یک آزمایش جدید برای اوتیسم امیدوار است که به پزشکان در تشخیص قبل از بروز علائم کمک کند

علل اوتیسم همچنان مرموز است و LinusBio در حال ورود به یک بحث مداوم و داغ در مورد اینکه مجموعه ای از عوامل محیطی و ژنتیکی چه نقشی ممکن است ایفا کنند. محققان عوامل خطر بی‌شماری مرتبط با اوتیسم، از جمله عفونت‌های دوران بارداری، آلودگی هوا و استرس مادر را کشف کرده‌اند. برخی از آلودگی های ف،ات، که به ،وان عامل ایجاد مشکلات عصبی رشدی شناخته شده است، با آن نیز مرتبط است.

هدر ولک، دانشیار دپارتمان سلامت روان در دانشکده بهداشت عمومی جان هاپکینز بلومبرگ، می‌گوید: «این عوامل خطر همگی در زمینه خطر ژنتیکی عمل می‌کنند. وی افزود که در 15 سال گذشته، محققان بیشتری توجه خود را به عوامل محیطی معطوف کرده اند.

NBC News با شش کارشناس مستقل از زمینه های علمی مختلف در مورد آزمایش LinusBio صحبت کرد. اگرچه بسیاری در مورد پتانسیل علم زیربنایی هیجان‌زده بودند، ا،راً گفتند که احتیاط لازم است و تحقیقات بیشتری لازم است. همه توافق ،د که یافته ها باید توسط تیم های دیگر تکرار شود.

دکتر اسکات مایرز، متخصص اطفال رشد عصبی در مؤسسه اوتیسم و ​​پزشکی تکاملی گیزینگر، در ایمیلی نوشت: «قبل از این که به این نتیجه برسیم که این آزمایش معیاری معتبر برای خطر اختلال طیف اوتیسم است، مطمئناً کارهای بیشتری باید انجام شود.

تست چگونه کار می کند

به گفته م،ش آرورا، یکی از بنیانگذاران و مدیر عامل شرکت، که همچنین استاد پزشکی محیط زیست و عمومی است، آزمایش LinusBio تاریخچه متابولیسم را تجزیه و تحلیل می کند و داستان این را بیان می کند که کودک در طول زمان در معرض چه مواد یا سمومی قرار گرفته است. بهداشت در دانشکده پزشکی Icahn در کوه سینا، بازوی دانشگاهی سیستم سلامت کوه سینا. این فناوری از تحقیقات تکمیل شده در کوه سینا توسعه یافته است.

برای یک نوزاد، مو می تواند در لحظات حیاتی برای رشد، مانند سه ماهه سوم بارداری، نگاهی اجمالی به قرار گرفتن در معرض آن ها داشته باشد.

این آزمایش یک لیزر را در طول یک مو اجرا می کند و از انرژی آن برای تبدیل آن به پ،ما برای تجزیه و تحلیل استفاده می کند. آرورا گفت، یک سانتی‌متر – کمتر از نیم اینچ – از مو، داده‌های نوردهی یک ماهه را به تصویر می‌کشد.

همانطور که حلقه‌های یک درخت هر ساله شرایط رشد را به دانشمندان می‌گوید، رشد مو به محققان این امکان را می‌دهد تا بفهمند در لحظات خاصی در بدن فرد چه اتفاقی می‌افتد. LinusBio می گوید آزمایش آن می تواند متابولیسم ف،ات را در 4 تا 6 ساعت افزایش دهد.

باکارلی می‌گوید: «تقریباً مانند داشتن یک دوربین امنیتی است که می‌تو،د به عقب برگردید و روزی چهار ع، را تماشا کنید».

این تکنیک حجم عظیمی از داده ها را ایجاد می کند. اینجاست که یک الگوریتم یادگیری ماشینی کار می کند – این الگوریتم برای جستجوی ال،ای بی نظمی در ف،اتی که محققان معتقدند نشانگرهای زیستی اوتیسم هستند آموزش دیده است.

آرورا گفت: «ما می‌تو،م ریتم واضح اوتیسم را فقط با یک سانتی‌متر مو تشخیص دهیم.

زمان تشخیص اوتیسم

آرورا و تیم او امیدوارند که فناوری آنها بتواند به کودکان ،دسال، حتی نوزادان تازه متولد شده، کمک کند تا زودتر از آنچه اکنون می توانند مداخلات اولیه برای اوتیسم را دریافت کنند.

مشکل اوتیسم این است که به طور متوسط ​​در سن 4 سالگی تشخیص داده می شود. او گفت تا آن زمان، رشد مغز بسیار زیادی اتفاق افتاده است. ما می خواهیم مداخله زودهنگام را فعال کنیم.»

هنوز آزمایش بیولوژیکی برای اختلال طیف اوتیسم وجود ندارد. در عوض، کودکان اغلب پس از مشاهده تفاوت‌های رفتاری، مانند اجتناب از تماس چشمی، تاخیر در زبان یا اشاره ن،، تشخیص داده می‌شوند. اما این رفتارها به طور گسترده ای متفاوت هستند و اوتیسم می تواند در کنار سایر بیماری ها مانند اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD)، اضطراب و اختلالات خلقی نیز رخ دهد.

متخصصان از معاینات عصبی، ارزیابی زبان، مشاهدات رفتاری و روش‌های دیگر برای تشخیص کودک استفاده می‌کنند. آکادمی اطفال آمریکا غربالگری اوتیسم را در 18 ماهگی و 24 ماهگی توصیه می کند.

به گفته آنت استس، مدیر مرکز اوتیسم دانشگاه واشنگتن در سیاتل، مداخله اولیه برای اوتیسم معمولاً شامل آموزش فردی با یک معلم مورد اعتماد است. این برنامه ها زم، اجرا می شوند که علائم برای رفع نیازهای رشدی خاص ظاهر شوند و اغلب شبیه بازی هستند.

«بچه ها دانشمندان کوچکی هستند. آنها در حال آزمایش چیزهایی هستند و به دنبال بازخورد هستند. “شما واقعا می تو،د رشد را در همه بچه ها تسریع کنید.”

اما اطلاعات کمی در مورد تأثیر مداخله پیش علامتی برای کودکان ،دسال در معرض خطر بالای اوتیسم وجود دارد.

استس گفت: «ما تئوری هایی در مورد آنچه که ممکن است انجام دهیم داریم، اما به طور گسترده مورد مطالعه قرار نگرفته است.»

مراحل بعدی، داده های بیشتر

سازمان غذا و دارو به تست LinusBio یک نام “دستیابی به موفقیت” داد که در نظر گرفته شده برای سرعت بخشیدن به روند تصویب نظارتی برای فناوری جدید زم، که جایگزینی در بازار وجود ندارد. این نامگذاری استانداردهای تایید را تغییر نمی دهد و این شرکت قبل از اینکه دستگاهش برای استفاده گسترده در ایالات متحده در نظر گرفته شود با موانع نظارتی روبرو است.

در مطالعه منتشر شده، محققان فناوری خود را با ارزیابی نمونه‌های مو از 486 کودک در سه کشور ژاپن، سوئد و ایالات متحده آموزش دادند و آزمایش ،د.

در تجزیه و تحلیل 97 نمونه مو، الگوریتم به درستی مواردی را که در آن اختلال طیف اوتیسم در بیش از 96 درصد موارد تشخیص داده شده بود، شناسایی کرد. حدود 75 درصد موارد منفی را به درستی شناسایی می کرد. گروه مورد آزمایش شامل 28 مورد اوتیسم بود که نسبت بسیار بالاتری نسبت به یک جمعیت عمومی بود.

ولک گفت: «این باید در اندازه‌های نمونه بزرگ‌تر و مجموعه داده‌های بزرگ‌تر تکرار شود.

این شرکت که بیش از 16 میلیون دلار سرمایه گذاری خطرپذیر جمع آوری کرده است، روی یک مطالعه گسترده کار می کند و نمونه ها و داده ها را در یک گروه حدود 2000 نفر جمع آوری کرده است.

از آنجایی که ارزش پیش‌بینی یک آزمون به میزان شیوع یک بیماری در گروه مورد ارزیابی بستگی دارد، دقت آزمایش در یک جمعیت عمومی که نرخ اوتیسم در آن حدود 2٪ است کاهش می‌یابد.

این بخشی از دلیلی است که تیم LinusBio این ابزار را صرفاً کمکی برای پزشکان در رسیدن به یک تشخیص می‌داند.

آرورا گفت: «هیچ پزشکی نباید در مورد ابتلای یک کودک به اوتیسم تنها بر این اساس تصمیم بگیرد. “این یک بخش مهم از اطلاعات است، اما نه تنها اطلاعات.”

این تست می‌تواند در گروه‌هایی که در معرض خطر ابتلا به اوتیسم هستند، مانند کودک، که نشانگرهای رشدی خود را از دست داده‌اند یا خواهر و برادری مبتلا به اوتیسم دارند، بسیار مفید باشد.

محققان همچنین فکر می‌کنند که دقت می‌تواند با تکرار آزمایش – تجزیه و تحلیل و مقایسه چند تار موی کودک – بهبود یابد.

با این حال، از دیدگاه استس، هیچ آزمایش یا فناوری نمی تواند بزرگترین و مهم ترین مانع برای خانواده های کودک، که به دنبال مراقبت از اوتیسم هستند را برطرف کند: یافتن پزشکان آموزش دیده که می توانند تشخیص تخصصی انجام دهند و یک تیم مراقبتی برای کودک ایجاد کنند. او گفت که بسیاری از والدین حتی اگر متوجه تاخیر در رشد شوند، نمی توانند کمک دریافت کنند.

استس گفت: “مداخله به موقع چیزی است که ا،ر بچه ها در حال حاضر به آن دسترسی ندارند.” ما می د،م که چگونه به بچه ها کمک کنیم. دسترسی به آن واقعاً سخت است.»

آرورا امیدوار است که در آینده، فناوری جدید بتواند سرنخ هایی در مورد آنچه که در بدن کودک با بروز اوتیسم در حال تغییر است به دست دهد. او گفت، شاید در نهایت، این اطلاعات بتواند مسیرهای جدیدی را برای توسعه داروها یا درمان های اوتیسم باز کند.

LinusBio گفت همچنین قصد دارد این رویکرد را برای سایر شرایط بهداشتی با پیوندهای شناخته شده با عوامل محیطی از جمله بیماری Lou Gehrig یا ALS، اختلالات معده و برخی سرطان ها اعمال کند.